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由馬薩諸塞州總醫(yī)院 (MGH) 的一個(gè)團(tuán)隊(duì)領(lǐng)導(dǎo)的研究人員在單細(xì)胞水平上取得了發(fā)現(xiàn)，揭示了有關(guān)線粒體疾病的新細(xì)節(jié)，線粒體疾病是一種干擾體內(nèi)能量產(chǎn)生的遺傳性疾病，目前無法治愈。該研究結(jié)果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，最終可能使受影響的患者受益。
線粒體疾病是由線粒體衰竭引起的，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的特殊隔室，含有自己的 DNA 并產(chǎn)生維持生命所需的能量。線粒體 DNA (mtDNA) 的遺傳性突變通常會導(dǎo)致這些疾病，受影響患者的細(xì)胞含有突變和非突變 mtDNA 的混合物，這種現(xiàn)象稱為異質(zhì)性。突變線粒體DNA的比例因患者和患者體內(nèi)的組織而異。此外，癥狀從輕微到嚴(yán)重不等，取決于身體的哪些細(xì)胞受到影響。
“人們普遍認(rèn)為，突變異質(zhì)性的比例決定了組織是否會表現(xiàn)出疾病。為了更好地了解異質(zhì)性動(dòng)力學(xué)，我們應(yīng)用了一種全新的基因組學(xué)技術(shù)——具有單細(xì)胞分辨率——其中我們可以同時(shí)確定細(xì)胞數(shù)千個(gè)個(gè)體血細(xì)胞中突變異質(zhì)性的類型和比例，”資深作者、麻省總醫(yī)院分子生物學(xué)系研究員、醫(yī)學(xué)博士 Vamsi K. Mootha 說。
研究人員檢查了 9 名 MELAS 患者的不同血細(xì)胞類型中的 mtDNA，MELAS 是與腦功能障礙和中風(fēng)樣發(fā)作相關(guān)的最常見的 mtDNA 疾病之一，患者的嚴(yán)重程度各不相同。
“這項(xiàng)研究的獨(dú)特之處在于，據(jù)我們所知，這是第一次有人能夠量化來自同一患者的數(shù)千個(gè)不同類型的單個(gè)細(xì)胞中引起疾病??的線粒體 DNA 突變的百分比，以及多名患有遺傳性線粒體疾病的患者，”主要作者、麻省總醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系研究員、醫(yī)學(xué)博士梅麗莎·沃克 (Melissa A. Walker) 說。
分析顯示，T 細(xì)胞的異質(zhì)性水平特別低，而 T 細(xì)胞在殺受感染的細(xì)胞、激活其他免疫細(xì)胞和調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)方面發(fā)揮著重要作用。
